2025“不止罕见·罕见病叙事关AI（爱）计划”在京启动

中国发展网讯  9月13日，由北京病痛挑战公益基金会主办的“2025不止罕见——罕见病叙事关AI（爱）计划启动会”在北京成功举办。本次活动汇聚了医疗专家、产业代表、康复工作者、心理学家及患者组织代表等多方力量，倾听罕见病群体心声，搭建平台，助力全社会更多了解、理解和支持罕见病群体。同时，与会代表探讨了罕见病多维支持体系的构建，呼吁各方携手，共同推动“筛、诊、治、保、康”，倡导和探索罕见病从“可治”向“全人发展”的可行性和愿景。

大会在北京病痛挑战公益基金会理事长王奕鸥表示，希望以“罕见病叙事关AI计划”为起点，推动社会更加关注罕见病群体，特别是神经肌肉疾病患者。当前我们已经具备了更完善的诊疗环境和更多有效的药物，能够更好地应对疾病本身。在此基础上，我们应进一步关注患者及其照护者的心理健康，以更全面、更整体的方式面对疾病对个人和家庭带来的影响。

渤健亚太区总裁丁伟波在致辞中强调：“要把罕见病叙事结合AI技术，让更多人可以听到我们的诉求、听到我们的故事，这能够凝聚大家对于罕见病事业的支持。”他同时分享了脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗领域的重大进展，包括早期治疗带来的显著疗效提升及未来可期的新疗法，并呼吁将SMA等有药可治的罕见病纳入新生儿筛查体系。

2021年底国家医保局将全球首个SMA疾病修正治疗药物纳入国家医保目录后，罕见病群体的“治”和“保”取得了历史性的里程碑。我们也看到罕见病领域实现“早筛”和“早诊”将真正助力于“早治”，阻止罕见病群体致残，从而实现“全人发展”的共同愿景。

在启动会上，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗指出，SMA不仅是公众认知中具有代表性的罕见病，更是导致婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一，因此当前最紧迫的挑战在于SMA的早期干预。她引用NURTURE研究的最新8年随访结果指出，在新生儿期经筛查确诊、并于症状前接受诺西那生治疗的患儿中，所有受试者均存活，96%可独立站立，92%可独立行走，绝大多数患儿在正常发育窗口期内完成了坐、爬、站、走等关键运动里程碑。

北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲现场分享了《罕见病照护者需求洞察暨罕见病家庭工作坊总结报告》。报告指出，患者认为康复需求和诊疗需求同等迫切，尤其是居家康复指导需求突出，反映出神经肌肉类罕见病群体对系统性、专业化、可及性强的康复支持服务存在迫切需求。

北京协和医院神经科主任医生戴毅教授建议，罕见病诊疗需超越传统框架，关注“全人发展”。他通过国内外案例，强调了对无药可治的极罕见病探索个体化治疗路径的可能性，并呼吁建立更灵活的监管与临床试用机制，同时肯定了患者组织在心理支持和社群互助中不可替代的作用。

在圆桌讨论环节，国际合作志愿组织OVCI我们的家园中国项目部首席专家Celestina Tremolada女士阐述了“全人康复”理念：“康复不仅是训练，而是支持患者在各生命周期过上完整、有尊严的生活。这需要将水疗、辅具适配、心理支持、教育衔接乃至职业预备融为一体。”

渤健亚太区总裁丁伟波先生表示，“罕见病叙事关AI（爱）计划”给了社会了解罕见病群体、凝聚社会力量、扩大社会支持的机会。罕见病患者的需求是多元的，罕见病领域的挑战，包括研发的挑战也是现实存在的。以SMA为例，从发现SMA的致病基因，到全球首个SMA疾病修正治疗药物的出现，科学家们经历了整整20年的探索、失败和坚持。ALS（肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”）领域同样不易，从发现首个与“渐冻症”相关的致病基因——SOD1基因，到全球首款靶向基因的ALS治疗药物出现，科学家们经历了整整30年步履艰难的尝试和开拓。我们将继续不懈努力，在“筛、诊、治、保、康”各个环节，携手社会各方，助力罕见病患者从“可治”迈向“全人发展”的模式。