2025年中国罕见病大会在京举行 共筑罕见病防治协作新生态

 中国发展改革报社记者 杜壮

为扎实推进罕见病诊疗与保障事业高质量发展，9月20日，以“罕见同心，聚力同行”为主题的第七届中国罕见病大会在京举行。

第十四届全国政协教科卫体委员会副主任、中国工程院院士、创新药物研发国家科技重大专项技术总师曹雪涛表示，近年来国家多部委协同发力，先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前419家，北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台，中国罕见病联盟等机构在提升罕见病诊疗能力、保障患者用药等方面开展了大量富有成效的工作。他呼吁各界继续推动科研创新，加快罕见病药物国产化进程，完善医保目录动态管理，建立全周期社会支持体系，加强科普宣传，营造关爱氛围。

相关数据显示，2025年，罕见病领域的各项事业稳步发展，仅上半年就有21个罕见病药物获批上市。

国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇介绍，目前已建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系；国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进院、“双通道”供药机制建设，推进用药可及。他同时强调了商业健康保险和社会慈善在罕见病保障中的重要作用，指出我国商业健康险2024年基金已达9773亿元，可与国家基本医保形成优势互补的综合保障体系。

北京大学中国卫生发展研究中心主任任明辉介绍了今年世界卫生大会通过的罕见病决议，将以此制定未来十年规划。他指出，这一决议经中国、巴西等20多个国家联手推动，这离不开包括中国罕见病联盟在内的多方积极努力；未来，中国应继续深度参与世卫组织相关的罕见病治理和行动计划，推动科研成果共享和技术协同创新，为世界罕见病防治贡献“中国智慧”。

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬指出，中国国家罕见病注册系统（NRDRS）已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究；国家罕见病直报系统已覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数已达164万例。罕见病诊治的“中国方案”，正在取得越来越多的成果。

中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会资深会长兼首席专家宋瑞霖提出，应当建立关爱罕见病的社会体系，并建议从明确罕见病定义、统一罕见病诊断标准、完善罕见病患者的多层次保障制度等多维度为罕见病患者探寻未来发展之路。

中华医学会会长、中国罕见病联盟理事长、中国科学院院士、北京协和医院名誉院长赵玉沛表示，期待各界继续携手努力，深化跨学科协作与产学研协同，实现罕见病服务模式从“疾病诊治”向“全生命周期健康管理”升级，同时加强患者健康教育与心理疏导，提升其疾病认知与应对能力。

据悉，本届大会由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会等单位联合全国30余家医疗机构、科研院校、患者组织共同举办，汇聚国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医疗保障等领域的资深专家、产业人士与患者代表，共筑罕见病防治协作新生态。